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Hay enfermedades, como la diabetes, la hipertensión o el asma, de las que casi todos hemos oído hablar. ¿Pero qué pasa con los que son tan raros que muy pocos de nosotros sabremos de ellos? Miramos cuatro de las enfermedades más raras y extrañas jamás registradas.
La existencia de enfermedades raras e inusuales muestra lo mucho que aún tenemos que aprender sobre el cuerpo humano, y para algunas enfermedades incluso se puede preguntar si realmente existen. He aquí cuatro fascinantes enfermedades de nuestra lista, que van desde un síndrome que hace que un individuo produzca espontáneamente alcohol puro en el intestino, hasta un síndrome en el que varios tejidos del cuerpo se desarrollan desproporcionadamente, alterando seriamente la apariencia de una persona y conduciendo potencialmente a muchos otros problemas de salud.
El síndrome de la autodestilación: el intestino produce alcohol puro por sí mismo, lo que causa la embriaguez
La mayoría de nosotros sólo experimentamos la embriaguez, y la «dura mañana» que sigue, después de unos cuantos tragos fuertes. Mientras que el alcohol puede hacernos sentir bien al principio, la resaca es un brutal recordatorio de que nuestros cuerpos no disfrutan tanto de la fiesta. Sin embargo, hay personas que sufren de intoxicación y resacas sin haber consumido una gran cantidad de alcohol o incluso sin haberlo ingerido en absoluto. Estas personas sufren una rara enfermedad llamada síndrome de autodestilación o síndrome de fermentación intestinal, en la que se produce alcohol puro (etanol) en el intestino de una persona después de haber ingerido alimentos ricos en carbohidratos. El exceso de Saccharomyces cerevisiae (un tipo de levadura) en el intestino es el principal culpable. Estas levaduras generan un proceso de fermentación que produce etanol. Sin embargo, los investigadores señalan que el alcohol producido espontáneamente no sería suficiente para penalizar a alguien por conducir en estado de embriaguez.
Algunos casos son más graves que otros
Aunque el síndrome de autodestilación no tiene por qué dar lugar a altos niveles de alcohol en la sangre, algunos casos pueden ser más graves. Sin embargo, una variación de esta condición puede tener efectos más graves. Debido a que el hígado suele procesar el etanol, las personas cuyo hígado no funciona correctamente pueden sufrir una forma de síndrome de autoinflamación en la que el alcohol se acumula y permanece más tiempo en el sistema.
Los síntomas que acompañan a esta condición incluyen eructos, síndrome de fatiga crónica, mareos, desorientación, resaca y síndrome de intestino irritable (SII).
Síndrome del Acento Extranjero: empiezas a hablar con un acento de otro lugar
Imagina esto: naciste y creciste en París, y tienes un discurso metropolitano estereotipado. Pero un día, mientras practicas uno de tus deportes favoritos, recibes un fuerte golpe en la cabeza y te desmayas. Cuando te despiertas en la sala de urgencias y llamas a la enfermera, te das cuenta de que te ha pasado algo chocante: tu acento parisino ha desaparecido y ha sido reemplazado por lo que suena como un fuerte acento marsellés.
¿Qué ha pasado?
Esta experiencia de pensamiento ilustra una enfermedad extremadamente rara: el Síndrome del Acento Extranjero. Una persona con el Síndrome del Acento Extranjero tiene un trastorno del habla, que le hace sentir como si estuviera hablando con un acento extranjero. Se trata de un trastorno del habla, que resulta de un daño en las partes del cerebro responsables de la coordinación del habla. Este daño cerebral puede ser el resultado de un derrame cerebral o una lesión cerebral traumática, y el impedimento del habla en desarrollo da la impresión de que la persona ha adquirido repentinamente un acento extranjero. Los investigadores observan que los «cambios» de acento registrados relacionados con este síndrome incluyen del japonés al coreano, del inglés británico al francés, del inglés americano al inglés británico y del español al húngaro.
Sin embargo, algunos estudios sugieren que si bien la mayoría de los casos de Síndrome de Acento Extranjero pueden deberse a daños cerebrales, en algunos casos la afección puede tener un origen psicógeno. En una revisión de la literatura publicada en Fronteras de la Neurociencia Humana en 2016, los investigadores concluyen que el síndrome de acento extranjero psicógeno es un subtipo de esta condición. Los autores escriben: «El síndrome de acento extranjero psicógeno está relacionado con la presencia de un trastorno psiquiátrico o psicológico en ausencia de un daño neurológico demostrable o una condición orgánica que pueda explicar el acento. Este subtipo, añaden, parece darse con más frecuencia en las mujeres que en los hombres, generalmente entre los 25 y los 49 años.
Síndrome de olor a pescado podrido: sudor, aliento y orina que huelen a marea
Cuando una persona tiene trimetilaminuria, más comúnmente conocida como síndrome de olor a pescado podrido, emite un desagradable olor corporal, que recuerda al olor a pescado podrido, a través del sudor, el aliento y la orina. El síndrome de olor a pescado hace que una persona tenga un fuerte olor corporal desagradable. Esto puede tener un grave impacto negativo en la salud mental. Se produce cuando el cuerpo es incapaz de descomponer el compuesto orgánico trimetilamina, que produce este fuerte olor a pescado.
Parece que el síndrome de olor a pescado se produce en personas que tienen mutaciones específicas en el gen FMO3. Este gen dirige el cuerpo para producir las enzimas que descomponen los compuestos orgánicos, como la trimetilamina. La intensidad del olor desagradable puede variar con el tiempo, y también entre las personas. Sin embargo, la naturaleza de la afección suele tener un impacto significativo en la vida diaria y la salud mental de una persona.
Síndrome de Insomnio Familiar Fatal
Todos sabemos que el sueño insuficiente o de mala calidad puede afectar a todos los aspectos de la vida y el bienestar de una persona, desde la salud física hasta la mental. Para algunas personas, por desgracia, el sol es imposible de encontrar.
El insomnio familiar mortal es una enfermedad cerebral degenerativa para la que actualmente no hay cura. Si bien la mayoría de nosotros puede hacer cambios apropiados en su estilo de vida para mejorar su higiene de sueño y evitar el impacto de la privación de sueño, unas pocas personas desafortunadamente sufren de una rara condición llamada insomnio familiar fatal. Se trata de una enfermedad genética degenerativa del cerebro que provoca formas cada vez más graves de insomnio. Eventualmente lleva a un «significativo deterioro físico y mental». Además, el insomnio familiar mortal puede tener un impacto en el sistema nervioso autónomo. Nuestro «piloto automático», que regula procesos como la respiración, el ritmo cardíaco y la temperatura corporal. Una variación en el gen de la proteína priónica, que regula la expresión de la proteína priónica, suele ser responsable de esta condición. Las anomalías en la proteína pueden estar asociadas a enfermedades neurodegenerativas.
En el insomnio familiar mortal, las proteínas dañadas se acumulan en el tálamo, una zona del cerebro que desempeña un papel crucial en la capacidad de una persona para moverse y sentir. Esto daña las células cerebrales y causa los graves síntomas físicos y mentales que esta condición provoca. A pesar de las esperanzas de que los medicamentos antipsicóticos y antipalúdicos pudieran tratar la enfermedad, el enfoque ha resultado infructuoso. Actualmente, no hay cura para el insomnio familiar mortal y se está investigando esta enfermedad.
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