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La Progeria: extraña enfermedad del envejecimiento acelerado en niños

La progeria, también conocida como síndrome de Hutchinson-Gilford, es una enfermedad genética extremadamente rara y progresiva que hace que los niños envejezcan rápidamente, a partir de los dos primeros años de vida. Los niños con progeria generalmente parecen normales al nacer. Durante el primer año, comienzan a aparecer signos y síntomas, como el crecimiento lento y la pérdida de cabello.

Los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son la posible causa de muerte en la mayoría de los niños con progeria. La esperanza de vida media de un niño con progeria es de unos 13 años. Algunos pueden morir más jóvenes y otros pueden vivir más tiempo, hasta 20 años. No hay cura para la progeria, pero las investigaciones en curso muestran que los tratamientos pueden ser prometedores.

Síntomas de la Progeria

Por lo general, durante el primer año de vida, el crecimiento de un niño con progeria se ralentiza notablemente, pero el desarrollo motor y la inteligencia siguen siendo normales.
Los signos y síntomas de la progeria incluyen una apariencia distintiva:

  • un crecimiento más lento, por debajo de la altura y el peso promedio…
  • Cara estrecha, mandíbula inferior pequeña, labios finos y nariz en forma de pico.
  • Cabeza desproporcionada a la cara
  • Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados
  • Pérdida de cabello, incluyendo pestañas y cejas
  • Piel más fina, manchada y arrugada
  • Venas visibles
  • – Voz aguda

Los signos y síntomas de la progeria también incluyen una condición de salud específica:

  • Enfermedad cardíaca y vascular (cardiovascular) grave y progresiva
  • El endurecimiento y el estiramiento de la piel del tronco y las extremidades
  • La formación tardía y anormal de los dientes
  • Alguna pérdida de audición
  • Pérdida de grasa bajo la piel y pérdida de masa muscular
  • Anomalías esqueléticas y fragilidad ósea
  • Las articulaciones rígidas
  • Dislocación de cadera
  • Resistencia a la insulina

Cuándo ver a un médico

La progeria suele detectarse en la primera infancia, a menudo durante los controles regulares. Cuando un bebé muestra los primeros signos característicos del envejecimiento prematuro. Si nota algún cambio en su hijo que pueda ser un signo o síntoma de progeria, haga una cita con el médico de su hijo.

Causas conocidas de la progeria

Sólo una mutación genética es responsable de la progeria. El gen, conocido como lámina A (LMNA), produce una proteína necesaria para mantener unido el centro (núcleo) de una célula. Cuando este gen tiene un defecto (mutación), se produce una forma anormal de la proteína de la lámina A llamada progerina que hace que las células sean inestables. Esto parece conducir al proceso de envejecimiento de la progeria.

A diferencia de muchas mutaciones genéticas, la progeria rara vez se transmite en las familias. La mutación genética es rara y se produce de forma incidental en la mayoría de los casos.

Otros síndromes similares

Hay otros síndromes de progeroides que se dan en las familias. Estos síndromes hereditarios causan un rápido envejecimiento y un acortamiento de la vida:

  • El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, también conocido como síndrome progeroide neonatal, comienza en el útero, con signos y síntomas de envejecimiento aparentes al nacer.
  • El síndrome de Werner, también conocido como progeria del adulto. Comienza en la adolescencia o en los primeros años de la edad adulta, lo que lleva a un envejecimiento prematuro y a condiciones típicas de la vejez, como las cataratas y la diabetes.

Factores de riesgo para la aparición de la progeria

No se conocen factores, como el estilo de vida o las cuestiones ambientales, que aumenten el riesgo de padecer progeria o de dar a luz a un niño con progeria. La progeria es extremadamente rara. Para los padres que han tenido un hijo con progeria, las posibilidades de tener un segundo hijo con progeria son del 2-3%.

Complicaciones de la progeria

Los niños con progeria suelen desarrollar un endurecimiento severo de las arterias (aterosclerosis). Esta es una condición en la que las paredes de las arterias se endurecen y engrosan, a menudo restringiendo el flujo sanguíneo.

La mayoría de los niños con progeria mueren por complicaciones relacionadas con la aterosclerosis, incluyendo..:

  • Problemas con los vasos sanguíneos que suministran al corazón, lo que lleva a un ataque cardíaco y a una insuficiencia cardíaca congestiva.
  • Problemas con los vasos sanguíneos que suministran sangre al cerebro, lo que provoca un accidente cerebrovascular

Diagnóstico de progeria

Los médicos pueden sospechar de la progeria basándose en los signos y síntomas característicos del síndrome. Una prueba genética de mutaciones de ARN puede confirmar el diagnóstico de progeria.

Un examen físico completo de su hijo incluye..:

  • Medición de la altura y el peso
  • Trazando las medidas en un gráfico de curva de crecimiento normal
  • Prueba de audición y visión
  • Medir los signos vitales, incluyendo la presión sanguínea
  • Busca los signos y síntomas visibles que son típicos de la progeria.

La progeria es una enfermedad muy rara, y es probable que su médico necesite reunir más información antes de determinar los siguientes pasos en el tratamiento de su hijo. Sus preguntas y preocupaciones pueden ayudar a su médico a hacer una lista de temas a considerar.

Tratamientos de la progeria

No hay cura para la progeria. Pero el control regular de las enfermedades cardíacas y los vasos sanguíneos puede ayudar a controlar la condición de su hijo.

Durante las visitas médicas, el peso y la altura de su hijo se miden y se registran en una tabla de crecimiento normal. El médico puede recomendar evaluaciones regulares adicionales, incluyendo electrocardiogramas y pruebas dentales, visuales y auditivas, para comprobar si hay cambios.

Algunas terapias pueden ayudar a reducir o retrasar ciertos signos y síntomas. Los tratamientos dependen de la condición y los síntomas de su hijo.

Los tratamientos pueden incluir
  • Medicamentos para apoyar y prevenir
    Dependiendo de la condición de su hijo, el médico puede recetar otros medicamentos, como estatinas para reducir el colesterol, medicamentos para la presión arterial, anticoagulantes para ayudar a prevenir los coágulos de sangre y medicamentos para tratar los dolores de cabeza y las convulsiones.
  • Fisioterapia y terapia ocupacional
    Estas terapias pueden ayudar a aliviar la rigidez de las articulaciones y los problemas de la cadera para que su hijo pueda mantenerse activo.
  • Nutrición
    Los alimentos y los suplementos nutritivos y con alto contenido calórico pueden ayudar a mantener una nutrición adecuada.
  • Cuidado dental
    Los problemas dentales son comunes en la progeria. Se recomienda consultar a un dentista pediátrico con experiencia en progeria.
    La esperanza de posibles tratamientos futuros de la progeria
    Las investigaciones actuales tienen por objeto comprender la progeria e identificar nuevas opciones de tratamiento.

Aquí hay algunas áreas de investigación:

  • El estudio de los genes y la progresión de la enfermedad para entender cómo progresa la enfermedad. Esto puede ayudar a identificar nuevos tratamientos.
  • Estudiar las formas de prevenir las enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos.
  • Realizando ensayos clínicos en humanos con drogas conocidas como inhibidores de la farnesiltransferasa (FTI). Se desarrollaron para el tratamiento del cáncer. Pero pueden ser eficaces en el tratamiento de la progeria al ayudar a aumentar el aumento de peso y la flexibilidad de los vasos sanguíneos.

Estilo de vida y cuidado diario

Aquí hay algunas cosas que puede hacer en casa para ayudar a su hijo:

  • Asegúrese de que su hijo se mantenga bien hidratado. La deshidratación puede ser más grave en los niños con progeria. Asegúrese de que su hijo beba mucha agua, especialmente durante la enfermedad, la actividad o el calor.
  • Planifique comidas frecuentes y pequeñas. La nutrición y el crecimiento pueden ser un problema para los niños con progeria. Darle a su hijo comidas pequeñas con más frecuencia puede ayudar a aumentar la ingesta calórica. Añada alimentos sanos y de altas calorías y bocadillos o suplementos según sea necesario.
  • Proporcionar oportunidades para la actividad física regular. Hable con el médico de su hijo sobre qué actividades son apropiadas para su hijo.
  • Consiga zapatos o plantillas acolchadas para su hijo. La pérdida de grasa corporal en los pies puede causar dolor.
  • Usa protector solar. Usa un protector solar de amplio espectro. Aplique el protector solar abundantemente y vuelva a aplicarlo cada dos horas. O más a menudo si su hijo está nadando o sudando.
  • Proporcionar oportunidades de aprendizaje y sociales. La progeria no afecta al intelecto de su hijo. Así que él o ella puede asistir a la escuela a un nivel apropiado para su edad. Puede que sea necesario hacer algunas adaptaciones en cuanto al tamaño y la capacidad.
  • Haga adaptaciones. Es posible que tenga que hacer algunos cambios en casa para que su hijo tenga cierta independencia y comodidad. Estos pueden incluir cambios en el hogar para que su hijo pueda alcanzar objetos. Como grifos o interruptores de luz, ropa con cierres especiales o tallas especiales. Relleno extra para las sillas y camas.

Adaptación y apoyo

Enterarse de que su hijo tiene progeria puede ser emocionalmente devastador. De repente sabes que tu hijo se enfrenta a muchos retos difíciles y a una vida más corta. Para usted y su familia, hacer frente a este trastorno implica un compromiso significativo de recursos físicos, emocionales y financieros.

Aquí hay algunos recursos útiles:

  • Red de apoyo. Su equipo de atención médica, su familia y sus amigos pueden ser una parte valiosa de su red de apoyo.
  • Otras familias que se ocupan de la progeria. A través de Internet puedes contactar con otras familias que se enfrentan a la progeria.
  • Terapeutas. Padre, acude a los terapeutas que crees que necesitas para apoyarte: psicólogo, profesional de EMDR.

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